当地时间2016年10月16日-18日在加拿大温哥华举行全球基因组学与健康联盟(GA4GH, GlobalAlliance for Genomics & Health）第四次全体会议。此次会议共有来自全球40多个国家的300多名代表。23GENEBANK作为中国区的代表，参加了本次会议。

GA4GH是全球知名的行业组织，致力成为促进基因组与疾病、健康信息的全球共享的权威国际组织。联盟吸纳了一大批在各自领域有重要影响力的公立组织和企业机构，以及基因组学、临床医学、信息科学和法律、伦理学界等领域的专家参加，着手制定基因数据处理的全球公共策略和国际准则。

GA4GH第四次全体会议期间和临床相关的部分主要集中了11个相应主题。本次GA4GH会议，核心理念：标准、合作、共享。

·          标准——包含了对基因、基因变异、临床表型、家族史信息等的数据标准化、结构化；

·          合作——提出了数据库之间的合作、科研组织之间的合作、临床和科研之间的合作、遗传检测者之间的合作等；

·          共享——主要是提出了如何共享，如何制定数据共享时的传输标准，在临床医生、病人、科研单位、服务商之间，在临床实验室、公共数据库、临床服务网站和APP之间。

在几个分组论坛中，23GENEBANK主要参与了Clinical &Data Working Grouｐ的会议和讨论。 技术在快速发展，数据量在成倍增长，数据维度也在不断扩大，面对个性化医疗的美好愿景，我们需要行业标准，我们需要更加便捷和规范化的合作，最终才会使每个普通人真正享受到技术带来的健康管理模式。哈佛医学院的 Gil Alterovitz & Reece Hart的发言主题《The Synergy Project》(协同项目）、《VariationModelling Collaboration》 (序列变异信息合作)中，阐述道：“在生物信息学分析中，对序列变异进行知识库查询的时候，会遇到相同的变异有不同的名字，不同的变异可能有相似容易混淆的名字等问题，这会给变异的解读带来麻烦，造成一定假阳性或者假阴性的产生。“

所以 ，现在研究者们对基因的名字已经开始规范化，并且构建不同数据库的对应表。同样，序列变异也需要规范化，并且在不同已有的知识库之间搭建匹配桥梁。完成这样的工作需要合作，也需要考虑如何使科研者方便去使用，是再构建一个权威性数据库还是对已有大型数据库进行优化？是否需要开发相应的转换工具？如何让研究者们自愿去使用这些工具？这些都是需要解决的问题。

23GENEBANK拥有自己累积整理的知识库，在收集公共数据库的过程中，除了ACMG推荐的标准数据库，也收集了很多专一的数据库。在对于序列标准化和不同数据库匹配的过程中，我们采用了HGVS(人类基因组突变协会)规定的标准基因名和突变名称，如果数据库未收录，我们自己设计了标准化的描述突变位置+变异序列的方式，确保文献报道的突变和实际检测突变的一致性。同样 ，23GENEBANK自主研发的序列变异解读系统，整合了公共数据库挖掘、风险计算模型、现有流行解读算法等几个方面，加上专家系统的校验，在最大程度上追求解读的正确性。这套系统我们已经构建了自己的知识产权体系，含专利、软著权等。GA4GH对于变异解读的标准化设置和相应数据库的开发，我们会密切关注，跟进最新数据。

Gil Alterovitz还分享了关于《HL7 FHIR Genomics:building an ecosystem for precision medicine》 (HL7 FHIR基因组学—构建精准医疗中的生态系统)的主题，HL7在美国的电子病历系统中广泛使用，现有V2,V3, FHIR等标准，其中，FHIR为新一代标准，还没有被广泛推广。临床数据传输的标准，使得医疗数据可以实现快速管理、共享、推动电子医疗、移动医疗行业的发展。但是随着现在检测技术的不断发展，新的流程、新类型的数据层出不穷，现有FHIR的标准是否能够胜任？需要让FHIR标准与时俱进，还需要花费大量的时间进行数据补充、完善，以及对于大数据时代来临的技术更新。

临床数据中，临床表型和家族史信息一直辅助临床诊断，随着分子检测技术的发展，如何将基因信息和传统表型信息，定量整合分析，来获取更加精准的诊断和推荐个性化的治疗方案，是当今研究的一个热门话题。在数据和分析工具不断开发之前，制定标准很重要，才能够让研发的工具，真正得到最大化的应用。

23GENEBANK的临床线产品不仅仅包括对于癌症靶向用药的基因检测，同时也正在扩展临床线的外延，正在开发中的电子医疗分析终端软件，会支持HL7数据传输标准，和已有系统对接整合。软件计划整合癌症靶向用药分析、表型分析、家族史分析等，使临床医生方便进行数据管理分析等。我们自主研发中文版的临床表型定量分析系统，也将会学习phenopackets表型框架的优点。我们支持行业标准的建立，并在这个行业标准建立的过程中贡献自己的力量，我们的分析流程可以最大化的与已有标准化系统进行整合。

区块链在会议上也有提及,这个技术在金融行业已有广泛应用，是一个不可逆分布式增量存储技术，它的特点在于去中心化、去中介化、数据完整、低交易成本等。相对git等技术，它可以算是三代增量存储技术。用于医疗行业，简单来说，可以方便医疗机构对患者医疗记录的提取，以及确保医疗记录的数据安全等。但是23GENEBAN认为区块链技术成本相对较高，在医疗行业的应用，仅仅是“噱头”，还是真正能够带来医疗数据管理交流的革新？发展动态需要持续跟进。

会议期间，23GENEBANK与来自多个地区的机构进行了交流，双方对未来合作方向，有了初步的勾勒。其中，病人权益组织的Dr Peter Kapitein, 纽约GENOME CENTER的软件工程师Dorian Leary，欧洲分子生物学实验室的Dr Daniel Zerbino,新加坡SINGHEALTH 的Yasmin Bylstra，Cancer Gene Trust项目的负责人之一 Mark Lawler教授与我们交换了深入的技术性想法和未来的技术合作建议，在不远的将来，我们可以看到23GENEBANK会展开更广泛的国际性合作，将帮助国内建立更完善的基因检测标准，从而让更多普通人群真正受益于这一技术。