病情分析：
对于你所叙述的病情考虑，那么通过检查是经杂合缺失，纯和缺失它是相对比较严重的，那么一旦是出现发病的情况下会出现肌无力肌肉萎缩，这种情况而治疗的效果也并不是特别的理想，但是对于杂合缺失通常不会引起重症的反应
指导意见：