找个可以看懂基因检测报告单的医生
病情描述:
看不懂这个结果,麻烦问问这个结果正不正常,杂合缺失携带者啥意思,纯合缺失sma患者啥意思,麻烦了,谢谢
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病情分析:
    您好,结合您的问题咨询以及发送上述基因检测结果所示,这是关于进行性肌萎缩的基因检测项目结果,结果写的很明白,提示没有缺失,提示没有后代发生进行性肌萎缩的风险
    指导意见:
    通常纯合缺失是最严重的,说明下一代发生进行性肌萎缩的风险很高,是显性遗传,而杂合缺失则是隐性遗传,如果伴侣也有缺失,可能后代有25%几率发生进行性肌萎缩症,如果没有缺失,只是携带者不会对身体产生影响,上述的结果提示没有缺失发生的,没有任何风险,不必担心