你好PKU=phenylketonuria,苯丙酮尿症,是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致氨基酸中的苯丙氨酸代谢紊乱,是遗传代谢性疾病.苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤.患儿主要表现为：智力低下,癫痫发作,尿臭等症状PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的.另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的.
建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医,以免耽误病情对智力和神经产生不可逆的伤害.