你所描述的这个疾病是一种先天性遗传代谢疾病，主要的原因是由于基因突变所引起体内的蛋白质变化，脂肪酸的代谢异常，临床表现会出现眼球震颤，新生儿肌张力减退，脑萎缩，脑蛋白质营养不良等等。