8月。 出生42天发现丙氨酸氨基转移酶64，天门冬氨酸氨基转移酶99，肌酸激酶同工酶1106，肌酸激酶930，当时没治疗，孩子黄疸持续两个月，吃了茵栀黄，孩子四个月眼皮偶尔肿，检查发现四个指标还是高，巨细胞，风疹病毒，弓形虫，疱疹病毒都已产生抗体，开始吃保肝护心的药（双环醇，东维力）五个半月到首都儿科研究所住院检查，指标接近正常，没有治疗出院东维力换成果糖二磷酸钠，六个半月复查四种酶又都升高，七个半月复查指标有下降，没有在吃药，腹部彩超，心脏彩超，心电都没问题，孩子妈妈心酶600多。

咨询建议供参考。从目前的几次检查的情况来看，以及目前孩子运动相对来说比较正常，再结合母亲的肌酸激酶同工酶增高，还是考虑孩子本身先天代谢的异常可能有关系。疾病轻重差别很大，轻的、不典型的查起来非常困难。可以考虑看神经肌肉疾病方面的专家，以指导相关基因检测。可能对疾病诊断有帮助。但也要有思想准备，有些基因异常，不是所有的都能查出来。