体重和身高增长缓慢,皮肤松弛,营养不良,低丙求蛋白血症 宝宝2021年8月24日出生,出生体重 如何调整喂养方式促进生长发育?还需要完善哪些检查?
病情描述:
宝宝2021年8月24日出生,出生体重3.2kg.身长50cm,现刚好100天,体重4.5kg,身长56cm,每天奶量600左右,吸收不好,皮肤松弛,营养不良,身上基本无肌肉,颈部力量不够, 竖头不稳,不能抬头,生长发育缓慢,经全外显基因检测,发现DGAT1基因有两个杂合变异,这两个变异均意义未明,我查了一些资料,发现贵院有过此类病例,基因变异致病位点与我家宝宝不一样,但症状类似,都是腹泻与生长发育缓慢,我家宝宝的腹泻以及体重不增是否与该基因变异有关?能否参考致病性变异进行治疗,该如何调整喂养方式增加体重
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    先天性吸收不良综合征

    处置建议

    需要长期静脉营养支持,维持体重身高的增长