新生儿30天无法脱氧,呼吸急促 35天不脱氧,多脏器发育问题不良。
病情描述:
1:38周+5天剖腹产,5.4斤。出生哭声小,呼吸累,NICU监护室30天不能脱氧,目前用无创呼吸机 2:胃管儿喂养,吸吮反射弱。 3:心脏导管未闭0.39㎝ 4:CTA显示右肺上叶支气管缺如,左肺偏小。 5:左肺有膈膨升,肺动脉高压。 6:有婴儿型多囊肾可能,目前尿检没问题,肾功能正常,无多囊肾家族史。 7:脑部核磁显示胼胝体发育不良,双侧侧脑室不自然。 8:筛查染色体没发现问题,筛查代谢遗传病没发现问题,基因结果有一个疑似致病突变。
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    2个月小婴儿,生后发现多脏器发育异常及体表异常。至今不能脱离氧。

    处置建议

    【其他建议】1. 此患儿属多发先天发育异常。 2.目前首要问题是:肺发育异常,有效交换面积减少,氧疗是维持生命的先决条件,不能中断。 3.已查出基因变异,与患儿疾病有关联。可进一步作遗传咨询。