出生惊厥,抽搐,脑损伤,反应差,哭声弱,小颌畸形,隐形腭裂,动脉导管未闭 出生发生惊厥,抽搐,肌肉张力高 当地医院建议放弃,我女儿在北京还能治疗吗?她现在这种状态能去北京吗?去儿童医院的话都需要准备什
病情描述:
出生发生惊厥,抽搐,肌肉张力高(3天后转为肌肉张力减低)轻度窒息,反应差,眼神淡漠,无表情,牙关紧闭,哭声嘶哑,转新生儿科后用镇静剂苯巴比妥抽搐好转,发绀,吸允无力及吞咽困难,抖动样呼吸,用无创呼吸机支持呼吸,鼻饲喂养。出生评分四分。新生儿肺炎。脑电图显示脑电活动异常,睡眠周期欠佳,提示脑损伤。新生儿科住院14天后出院,当地医院建议放弃治疗。回家后可以用针管喂养,可以吞咽,但40毫升奶要吃一个多小时,有呼吸暂停症状,最长不呼吸时间20几秒,哭时脸色青紫,不爱睡觉,不会皱眉不会笑不会眨眼。四肢平时自然下垂,
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    新生儿生后反应差,惊厥,脑损伤,小下颌,腭裂,颅骨早闭,哭声细弱不婉转,喂养困难,脑电图异常,基因检查有FGFR3基因位点的变异。

    处置建议

    目前考虑先天基因缺陷疾病,高度怀疑MUENKE综合征。建议对症治疗,合理喂养,针对腭裂、颅骨早闭等对症治疗,看神经外科,神经内科,耳鼻喉头颈外科等