新生儿生后反应差,惊厥,脑损伤,小下颌,腭裂,颅骨早闭,哭声细弱不婉转,喂养困难,脑电图异常,基因检查有FGFR3基因位点的变异。
目前考虑先天基因缺陷疾病,高度怀疑MUENKE综合征。建议对症治疗,合理喂养,针对腭裂、颅骨早闭等对症治疗,看神经外科,神经内科,耳鼻喉头颈外科等