疑似苯丙氨酸血症,PHE两次数值偏高 第二次复查串联质谱分析苯丙氨酸 想请您帮忙看下串联质谱两次的检查数值,想知道大概是否能确诊苯丙酮尿症
病情描述:
第二次复查串联质谱分析苯丙氨酸数值比第一次又高了,其中第二次复查PHE(C3+C16)比第一次高出很多
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    疑似苯丙氨酸血症,PHE两次数值偏高

    处置建议

    我们主要看苯丙氨酸的浓度。120~360叫做良性的或者是不需要治疗的苯丙氨酸血症,如果超过360需要治疗。 另外一种办法就是你可以做基因诊断。 小朋友的苯丙氨酸的浓度会变化,所以需要定时的随访。