基因检测提示高脯氨酸血症。

如果你想排除一下，可以做一个血尿的串联质谱，如果他的血中的脯氨酸增高，再考虑 这种毛病的可能性。 现在都没证明是不是有这个毛病，怎么能说什么时候发病呢？你先给他做一个血的串联质谱呀，确定到底是有还是没有。 因为他这个基因是杂合子的，发病的概率并不大，所以小朋友应该没什么表现，你42天去做也可以的。 这种毛病本身危害就很小的，就算真的确诊了，往往也就是观察不要特别的治疗。 没什么大问题的