1月婴儿,生后哭声小,四肢无力。最近肺炎入院,呼吸机无法撤离,肌电图无反应。头颅核磁共振示:胼胝体发育不良可能。
建议等待基因结果(患儿和父母均已作),排除遗传代谢病,如:SMA等。目前仍呼吸机支持,积极抗感染。待基因报告出具后决定下一步治疗方案。