代谢病检查 新生儿基因筛查显示两个基因杂合 遇到这种情况怎么办
病情描述:
新生儿基因筛查显示两个基因杂合突变,拜托主任帮忙解读一下,这个基因筛查是查了135个基因,共2500个点位想了解一下这种基因筛查,能把这份报告当成阴性结果吗?或者说阳性结果的可能性大吗?遇到这种情况应该怎么做? 孩子现在四个月,发育正常,患者的可能性大吗?你们遇到过这种情况吗?
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    建议复查血尿串联,观察孩子生长发育情况,可以再查一下提到的生化指标和心功能

    处置建议

    【观察,不适随诊】 复查时间:30天后 复查项目:肝肾功能,血气电解质,血氨血糖,血值,血尿串联 复查医院要求:其他具备条件的医院均可