疾病描述: 3月21号出生,3月22号抱入新生儿科,诊断新生儿肺炎。3月29号出院。做了足底血筛查。4月7号接到医院通知,足底血异常。建议复查。但现在疫情严重,小区封锁。请问是越快复查越好吗? 脯氨酸高严重吗?会有什么症状? 希望得到的帮助: 请问严重吗?什么时候复查比较好? 这和黄疸有关系吗? 爸爸妈妈都是正常的,家族也没有什么遗传病,这个几率大吗? 她这个高出的数值有点多,在临床上多吗? 医生,她现在20天,体重增加1斤半正常吗?
孩子初次的血氨基酸筛查,发现脯胺酸升高,这个不一定就是有问题,有很多小孩初筛异常,后来复查都是正常的,如果复查仍然是升高,那就是脯氨酸血症了,那可能就是氨基酸代谢性疾病,可能会造成神经发育迟缓,抽筋,肝功能受损等等,要尽快复查,越早越好。 和黄疸的关系不大,如果真是氨基酸代谢有问题,有可能与父母有关,就是说父母携带了某些异常基因,但是没有发病,父母的这些异常基因遗传给孩子就可能发病,这是一种可能;另一种可能就是与父母没有关系,是孩子在发育过程中出现了基因变异而出现异常基因,从而发病。这些都是分析,也许你孩子复查没有问题的 这种情况不算多,其它氨基酸代谢异常也有,你们还是复查了再看吧,也许复查没事了的 增长有点偏快,但是也算正常