6月龄时出现癫痫发作,期间有过发热及无热抽搐,有热敏感性,结合问诊癫痫发作类型考虑有GTCS,愣神发作可能,有语言发育落后,脑电图磁共振无特异性表现,基因提示SCN1A新发突变
结合上述病史和辅助检查,诊断考虑Dravet综合征(scn1a新发突变所致),目前用药建议先把奥卡西平慢慢减下来,后续还有发作可考虑加用托吡酯或氯巴占,暂时先还是口服液吃着,后面查了药物浓度在说吧