小儿癫痫小儿癫痫和遗传代谢__快速问医生

小儿癫痫小儿癫痫和遗传代谢

2022-06-14 16:29:31

病情描述:

陆主任你好，我家小孩性别男，出生日期2021年8月17日。在2022年3月22日晚上六点半无诱因出现双眼凝视，口唇青紫，四肢抽搐，无呕吐。持续数十秒后自行缓解。无发热。后回家观察，在八点左右又出现同样惊厥症状，从而送到莆田儿童医院PICU监护。根据医生描述，我家小孩在PICU又出现6次惊厥，发作时间在几秒到30秒之间。总结:3月22日晚上六点到3月23日中午12点，18个小时内出现了8次惊厥。父母双方家族均无癫痫遗传史。婴儿有在3月6日从床上跌落的经历。住院

医生回答因不能面诊，医生的建议仅供参考

病历概要

希望获得的帮助你好，我家小孩惊厥跟遗传代谢有关系吗？发作期间遗传代谢异常很多，但是半个月后复查正常

处置建议

乳酸增高的，这个指标有异常。从第一次氨基酸检测报告来看，应该是抽筋后消耗了身体的肌肉之类的引起升高，不抽了就会恢复正常。抽搐虽然一天，但按照发作形式，属于癫痫，癫痫有很多类型，遗传物质改变是期中比较常见的原因，基因最好做一下。有些疾病是孩子自身出现突变引起的，有些是父母同时遗传基因携带的基因给孩子