发现受检者携带 ABCB4 基因 上的 2 个杂合变异 M1：c.2211G＞A:p. p.A737=，M2：c.609dup:p.A204Cfs*39。一代验证结果 显示上述变异真实可靠，M1 遗传自父亲，M2 遗传自母亲，构成复合杂合变异，受检者弟弟 携带上述两个杂合变异。ABCB4 基因异常可导致常染色体隐性遗传的家族进行性肝内胆汁淤 积症3型、常染色体显性或常染色体隐性遗传的胆囊病1型

很遗憾，宝宝是基因疾病，目前没啥很好的治疗方法。