疾病描述： 在孩子56天的时候做的代谢病筛查，最近通知我结果异常（C3，8.68。C3/C2，0.24。其他值均正常)，随后马上做了复查（复查时间为孩子2个月零26天)，尿筛结果检测出了微量甲基丙二酸；血筛C3偏高为9.12，C0偏高为74.5，还有其他几个值不正常，但C3/C2在正常范围内；同形半胱氨酸结果值为9.6(参考值为小于15)；血常规做了有三项值偏低；肝功能有两项指标异常；血中维生素b12正常，叶酸偏高；基因检测做了但出结果要一个多月。初筛的血结果和复查结果均附图。 另外孩子没有症状，发育和身高体重增长都正常。我们今天去做了基因检测，大夫给开的针对甲基丙二酸血症的基因检测，没做全外显子的那种，这样行吗，因为我担心他第二次血筛好多项高是不是有脂肪代谢遗传病或其他种类的遗传代谢病？ 目前并没有喝特奶，也没有用药，饮食没有变，为什么会复查会C0增高呢？ 身高体重： 61cm,7kg（2022-05-25测量） 希望获得的帮助 第二次血筛为什么好几项高？目前看是甲基丙二酸血症吗？还需要再复查血尿吗？基因检测出来前特奶或吃药吗？

家长你好，从目前串联质谱的结果来看，不需要给孩子吃特奶 甲基丙二酸血症分型比较多，有些遗传的原因，小部分是因为营养的问题导致的 目前生长发育正常，可以现在的饮食 药物暂时还不需要 正常体检，等等基因分析的结果，全外显子检测范围铺得比较广，现在已经针对甲基丙二酸血症的检测，可以等等结果 从串联质谱的结果来看，有甲基丙二酸血症的可能性。甲基丙二酸血症也有部分是良性。因为我们身体代谢通路比较多，继发性嗯原因不单纯是维生素B12或者叶酸缺乏。C0高，有时候我们也要看血片的质量 最重要的还是要看孩子的情况 血串联质谱需要定期复查