四氢喋呤缺乏症 主任您好:我们家小孩出生后做足底血筛查数据异常,phe数值说... 我们家这个情况是不是轻型的?是不是可以不用吃药了,大了之后食物上是不是要控制特定的食物?为我解惑谢谢
病情描述:
主任您好:我们家小孩出生后做足底血筛查数据异常,phe数值说是3点多,父母做了基因检测,在3月初拿到基因报告说患上了四氢喋呤缺乏症,之后就一直吃3种药(科望、美多芭、5羟色胺),2个月了,每周都检测phe值,因为小孩还小,科望药吃得少(2ml),phe数值都比较低,0.5左右(医生说正常是1到1.2),当地医生根据数值觉得这是轻型的,可以不用吃药了,以后随访观察。在5月初检测了泌乳素,有点高不知道有没有问题? 我们现在已经停药一个星期了(3种药都停了), 小孩精神状态都还好,一直是母乳喂养的,我们家族也没
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    四氢生物喋呤缺乏症,已停药。

    处置建议

    停药一个月内每周查血值,小于2,生长发育良好即可