希特林缺陷病患儿，5岁复查看结果。近一个月来服中药治疗荨麻疹，没有很好按照高蛋白高脂肪低碳水化合物的饮食治疗原则喂养。目前肝脏大小和质地正常，但体格发育中等偏下，尤其体重接近下限。生化结果除了GGT和胆固醇稍高，无机元素中钙和铁稍低，其余指标基本正常。

1.目前贫血标准尚达不到，但红细胞指标确实提示低色度，加之无机元素检测铁稍低，所以建议这个孩子多添加一些猪肝猪红等富铁辅食，对于预防缺铁性贫血是有必要的。 2.这个孩子没有严格按照希特林缺陷病饮食治疗原则喂养，所以有发展为FTTDCD的趋势。科学的幼儿园乃至其他年龄段学校饮食管理，对于希特林缺陷病患儿的正常生长发育非常重要，要非常重视。目前暂不推荐生长激素治疗，饮食治疗只要合理，多数患儿体格发育可以赶上正常。 3.无机元素结果（包括血钙）受很多因素影响。建议停中药治疗1月后，再次空腹复查。 4.这个年龄的希特林缺陷病患儿，可以喝普通牛奶了。B12升高可能是饮食中摄入多，此外跟GGT升高一样，不排除长期口服中药的影响。不过B12是水溶性维生素，不会中毒，不必理会。串联质谱可以复查，但不是特别必要。