希特林蛋白质缺乏症 宋主任好,刚进行了一次复查,现有以下几个问题,请解答:1、请... 请逐项回复问题,谢谢!
病情描述:
宋主任好,刚进行了一次复查,现有以下几个问题,请解答:1、请根据复查结果作一下综合评价(最近两次复查,上次复查未问诊);2、总蛋白多次复查均不达标,请解读一下,有何影响?如何解决?3、总胆固醇偏高,有何影响?如何解决?4、间断性的会说肚子肚脐眼处或肚脐眼上方3厘米处不舒服,时间持续半月左右(上次是春节,这次是上月中旬初),会要求揉肚子,知名中医根据近几天的饮食说是蛋白质摄入过多,不好消化,但实际肉蛋类摄入量和同龄同类型孩子比偏少(和群里的孩子比),如排骨一顿饭仅能吃三块。西医做彩超和验血,未发现异常,结果
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    4岁5月龄希特林缺陷病女孩,看复查结果。目前体格发育指标中等偏下,但尚在正常范围;化验结果提示锌缺乏,多次复查胆固醇水平稍高。其母亲存在高甘油三酯血症。

    处置建议

    1.建议通过高通量测序技术,查一家三口血脂代谢异常有关基因,作为今后更科学饮食治疗的依据。 2.这个孩子希特林缺陷病已经确诊。建议坚持低碳水化合物高蛋白饮食。 3.补锌,纠正锌缺乏。