4岁5月龄希特林缺陷病女孩,看复查结果。目前体格发育指标中等偏下,但尚在正常范围;化验结果提示锌缺乏,多次复查胆固醇水平稍高。其母亲存在高甘油三酯血症。
1.建议通过高通量测序技术,查一家三口血脂代谢异常有关基因,作为今后更科学饮食治疗的依据。 2.这个孩子希特林缺陷病已经确诊。建议坚持低碳水化合物高蛋白饮食。 3.补锌,纠正锌缺乏。