异戊酰基肉碱偏高 足跟血筛查第一次游离肉碱异常,第二次异戊酰基肉碱偏高 异戊酰基肉碱偏高是否就确诊异戊酸血症
病情描述:
足跟血筛查第一次游离肉碱异常,第二次异戊酰基肉碱偏高
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    宝宝第一次足跟血筛查,医院说游离肉碱异常,没有说异戊酰基肉碱有问题,但是没给报告,让复查。 没有闻到宝宝有异常味道 38天的时候带宝宝去体检,发育评分是中等。 宝宝50天,黄疸还没有退。

    处置建议

    第一次的结果大致正常的 孩子有黄疸不退,可以同时尿有机酸检查和基因。有些酶活性不够,也是因为基因的问题引起的 C5的数值不算太高,比值正常范围,不能算严重,从这个指标来看,异戊酸血症主要看尿有没有异常的代谢物。