宝宝第一次足跟血筛查,医院说游离肉碱异常,没有说异戊酰基肉碱有问题,但是没给报告,让复查。 没有闻到宝宝有异常味道 38天的时候带宝宝去体检,发育评分是中等。 宝宝50天,黄疸还没有退。
第一次的结果大致正常的 孩子有黄疸不退,可以同时尿有机酸检查和基因。有些酶活性不够,也是因为基因的问题引起的 C5的数值不算太高,比值正常范围,不能算严重,从这个指标来看,异戊酸血症主要看尿有没有异常的代谢物。