这种疾病的特点是患者在清醒状态下多能维持足够的通气,而在入睡后出现通气不足.患儿可出现严重的高碳酸血症和低氧血症,可死于肺动脉高压,肺心病等并发症,也可死于呼吸暂停.本病还可同时伴有先天性巨结肠,此外,缺乏正常心率变化调节,眼睛调节障碍,吞咽困难,体温调节障碍等一系列自主神经系统功能障碍的表现在CCHS也较常见.病因目前尚不完全清楚,宫内感染是一个诱因,还有可能存在基因的问题.