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妇产科
5号染色体缺失,胎儿能留吗?
女 | 30岁
2022-06-03 15:59:16
病情描述:
30岁,二胎,孕20周6天,中期唐筛提示21三体高风险,比值为1:5,做羊穿,21号染色体没有问题,但发现5号染色体缺失一些片段,说是致病性的,与sotos综合征有关,父母双方家族无此类疾病者,而且b超一切正常,但医生建议引产。现在很痛苦,舍不得,难以下决心,想多问下各位医生的意见,我们该如何选择?核型报告要下周才出,是否有翻盘希望?
医生回答
因不能面诊,医生的建议仅供参考
目前羊水穿刺的染色体结果提示5号染色体有一段缺失,并且这一段缺失是有致病性的,胎儿是不建议要的,这个有可能来自于胚胎发育过程中染色体的突变。大概率事件核型报告的结果,也不会有太大的改变。