诊断检查咖啡色斑常为最早的表现,起于幼年期,在10％～20％的正常人群中也可以见到,但如超过5块,则提示有本病的可能.
治疗方案主要为对症处理,如皮损有碍美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者给予手术切除.有癫痫发作者应彻底检查,有时神经外科手术切除后尚可能再发.
应告知患者,其子女中有50％可发生本病,必要时应考虑绝育.