神经纤维瘤是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ），主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高。神经纤维瘤的症状是几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。