先天性巨结肠的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”由于节细胞的缺如和减少使病变肠段失去推进式正常蠕动经常处于痉挛状态形成功能性肠梗阻粪便通过困难痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张肥厚而形成巨结肠实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段90%左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端个别病例波及全结肠末端回肠或仅在直肠末端新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张反复出现完全性肠梗阻的症状年龄越大结肠肥厚扩张越明显越趋局限